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Gli scienziati hanno rinvenuto un genoma del batterio responsabile della sifilide da antichi resti umani risalenti a 5.500 anni fa, trovati in un riparo roccioso vicino Bogotà, Colombia. Questa scoperta offre nuovi indizi riguardo le origini della malattia e la sua presenza nelle popolazioni umane. Il Treponema pallidum è un batterio a spirale, le cui varianti sono responsabili di quattro malattie definite ‘treponemiche’, tra cui la sifilide, la framboesia, il bejel e la pinta. Queste infezioni tropicali affliggono le popolazioni umane da millenni. Tuttavia, molte informazioni su queste malattie e la loro distribuzione storica rimangono sconosciute, così come la storia evolutiva dei batteri che le causano.
Tra i temi dibattuti c’è l’origine geografica e la diffusione mondiale della sifilide. Alcuni sostengono che la malattia originò nelle Americhe, per poi diffuse nell’emisfero orientale dopo il contatto con gli europei nel XV secolo. I risultati di un nuovo studio, pubblicati sulla rivista ‘Science’, arricchiscono la nostra comprensione, aggiungendo dettagli utili per risolvere il mistero genetico di questo batterio. La scoperta dei resti umani di Sabana de Bogotá retrocede la documentazione genetica di questa specie patogena di oltre 3 millenni, suggerendo che tali infezioni circolassero nelle Americhe molto prima di quanto si pensasse.
“I nostri risultati dimostrano il potenziale della paleogenomica nell’aiutare a comprendere l’evoluzione delle specie e i rischi per la salute nelle popolazioni passate e presenti”, afferma il genetista Lars Fehren-Schmitz dell’Università della California, Santa Cruz. Oggi, il Treponema pallidum presenta tre forme correlate, ognuna responsabile di una malattia diversa: sifilide, framboesia e bejel. Una quarta malattia, la pinta, è causata dal Treponema carateum, il cui genoma non è ancora stato recuperato, creando incertezze sulla sua filogenesi e classificazione. Anche se le tre sottospecie di T. pallidum sono geneticamente simili, il loro sviluppo nel tempo e modalità di emergenza rimangono misteriose.
Un’antica forma del patogeno
Nello studio, il team ha dimostrato che il DNA antico appartiene al Treponema pallidum, ma non corrisponde a nessuna forma conosciuta attualmente. Anche se sono strettamente correlate, le specie si sono separate precocemente nell’albero evolutivo. “Potremmo aver scoperto un’antica forma del patogeno associata alla pinta, di cui si sa poco, ma che è endemica in America centrale e meridionale, causando sintomi localizzati sulla pelle”, riflette Anna-Sapfo Malaspinas dell’Università di Losanna, capo gruppo al Sib Swiss Institute of Bioinformatics. “Attualmente non possiamo dimostrarlo, ma è una direzione da esplorare”.
Gli scienziati stimano che questo antico ceppo si sia separato dagli altri lignaggi di T. pallidum circa 13.700 anni fa, mentre le sottospecie moderne si sono differenziate più recentemente, circa 6.000 anni fa, confermando ricerche precedenti. “Le attuali evidenze genomiche, unite a questo genoma, non risolvono il dibattito sull’origine delle sindromi, ma evidenziano una lunga storia evolutiva delle infezioni treponemiche già presente nelle Americhe molto prima di quanto si credesse”, chiarisce Elizabeth Nelson, antropologa molecolare e paleopatologa della Southern Methodist University (Smu).
La comprensione dell’emergenza e dell’evoluzione delle malattie treponemiche è complessa, poiché i batteri sono quasi identici geneticamente, ma si diffondono in modi diversi e possono variare nei sintomi clinici. “I nostri risultati risalgono l’associazione del T. pallidum con l’umanità a più di 10.000 anni fa, nel tardo Pleistocene”, sottolinea il ricercatore Davide Bozzi dell’Università di Losanna e Sib. Questa scoperta ha origine da anni di ricerca archeologica e genomica effettuata nel sito Tequendama 1 e ha sorpreso i ricercatori.
La ricerca
Inizialmente, i ricercatori avevano sequenziato il DNA dell’individuo trovato per studiare la storia della popolazione, generando 1,5 miliardi di frammenti di dati genetici. Durante l’analisi, i team delle Università della California, Santa Cruz e di Losanna hanno scoperto autonomamente la presenza di T. pallidum e hanno deciso di collaborare. Le tre malattie causate dal T. pallidum (bejel, framboesia e sifilide) possono lasciare tracce sulle ossa, ma solo in specifiche fasi e non in tutti gli individui infetti. Molti genomi antichi di questo batterio sono stati ottenuti da denti o ossa con evidenti segni di infezione, ma questo scheletro non presentava tali tracce. I ricercatori hanno prelevato un campione da una tibia, un elemento raramente usato per l’estrazione di DNA antico, e l’approccio si è rivelato fruttuoso, suggerendo che anche le ossa senza segni visibili di malattia possano fornire preziosi dati genetici patogeni.
Comprendere come le malattie infettive siano emerse e si siano evolute in passato potrebbe rivelarsi utile per prevedere i cambiamenti futuri e preparare le società ad affrontarli. Prima della pubblicazione, i ricercatori hanno condiviso i risultati con le comunità colombiane. “Questo processo è stato fondamentale perché i risultati sono strettamente legati alla storia medica e culturale della Colombia”, sottolinea l’archeologo Miguel Delgado dell’Universidad Nacional de La Plata in Argentina.
I risultati suggeriscono che l’emergere della sifilide non sia dovuto tanto all’intensificazione agricola e all’affollamento demografico, spesso associati alla diffusione delle malattie, quanto piuttosto a condizioni sociali ed ecologiche delle società di cacciatori-raccoglitori. “Riconsiderare la sifilide e altre malattie infettive come il prodotto di fattori evolutivi, ecologici e biosociali, nonché della globalizzazione, potrebbe essere cruciale per ridurre lo stigma e migliorare la salute pubblica”, affermano in un commento congiunto gli esperti Molly Zuckerman e Lydia Ball.
