Ogni anno in Italia, lo screening neonatale esteso (Sne), che consente di individuare alla nascita 49 patologie, contribuisce a salvare o migliorare la vita di oltre 400 bambini. Grazie anche alle associazioni di pazienti, il nostro Paese si afferma come leader in Europa nell’attuazione di questo programma di prevenzione, che non si limita a un semplice test gratuito alla nascita, ma comprende un vero e proprio percorso di diagnosi precoce e gestione di varie malattie congenite. Tuttavia, essere un’eccellenza europea non è sufficiente. È fondamentale valorizzare pienamente la Legge n. 167/2016 e garantire un aggiornamento tempestivo del panel delle patologie oggetto di screening, per ridurre le intollerabili disuguaglianze tra le Regioni e porre fine a tragedie evitabili, assicurando a ogni bambino, indipendentemente dal luogo di nascita, il diritto alla salute e alla vita.
Questi temi sono emersi durante l’evento ‘Malattie rare, il punto sugli screening neonatali: dalla biologia alla genetica’, che si è tenuto oggi a Roma, organizzato da Uniamo, la Federazione italiana malattie rare, con la partecipazione dell’Intergruppo parlamentare Malattie rare e oncoematologiche. Si è discusso dello stato attuale dello Sne in Italia, attraverso la presentazione de ‘Il barometro di MonitoRare: dossier Sne’, un approfondimento del Rapporto MonitoRare, che rappresenta un esempio unico in Europa di monitoraggio condotto dalle organizzazioni di pazienti.
“Nel giugno 2021, il gruppo di lavoro Sne ha dato parere favorevole all’inclusione dell’atrofia muscolare spinale nel panel,” commenta Annalisa Scopinaro, presidente di Uniamo. “Siamo passati a 4 anni, eppure lo screening neonatale per la SMA non è ancora garantito su tutto il territorio nazionale. Ci aspettiamo che nei prossimi mesi ci sia finalmente un aggiornamento dei Livelli essenziali di assistenza (Lea), con l’approvazione di due decreti volti a riconoscere almeno 12 nuove malattie rare, alcune prestazioni relative a malattie specifiche e, appunto, l’ampliamento del panel Sne. Abbiamo due richieste: a breve termine, sollecitiamo le Regioni ad avviare progetti pilota sulla leucodistrofia metacromatica e altre malattie; a lungo termine, desideriamo un processo più snello per l’aggiornamento del panel Sne, che assicuri rapidità, poiché legarlo al (maxi) decreto Lea non è adeguato. È necessario un approccio amministrativo semplificato che consenta di allineare l’introduzione di nuove terapie e l’ampliamento dello Sne: i tempi sono cruciali per la vita delle persone”.
Nell’ambito delle malattie rare, “la diagnosi precoce non è un accessorio delle terapie,” sottolinea Guido De Barros, presidente di Voa Voa! Amici di Sofia. “È la ‘conditio sine qua non’ per renderle efficaci. Avere una cura ma non garantire un accesso tempestivo attraverso lo screening neonatale è inaccettabile e costituisce, a mio avviso, un’omissione di soccorso. I genitori di bambini curabili, ma afflitti da diagnosi tardive, possono testimoniarlo. Lo so bene io, padre di Sofia, scomparsa nel 2017 a causa di una leucodistrofia scoperta troppo tardi. E lo sa bene la famiglia di Gioia, diagnosticata nel 2024 con la stessa patologia, diventata simbolo nazionale grazie alla campagna di sensibilizzazione promossa da Voa Voa. Una campagna che ha riportato il tema dello screening neonatale al centro del dibattito pubblico e ha spinto l’Emilia Romagna ad avviare un progetto pilota per lo screening neonatale della leucodistrofia metacromatica.” Andrea Piccioli, direttore generale dell’Istituto superiore di sanità, aggiunge: “L’ISS è sempre impegnato nell’implementazione dello screening neonatale esteso tramite il monitoraggio dell’efficacia dei programmi e la promozione della ricerca scientifica mirata a percorsi più specifici, sensibili e sostenibili.”
All’evento hanno partecipato anche membri dell’Intergruppo parlamentare Malattie rare e oncoematologiche, tra cui l’onorevole Maria Elena Boschi. “L’Italia,” ha ribadito, “dispone del programma di screening neonatale più avanzato d’Europa, garantendo a ogni neonato uno screening gratuito per ben 49 patologie. Tuttavia, questo numero è immobile da troppo tempo, e non possiamo semplicemente vantare questo primato se la realtà è ben diversa. Alcuni gruppi di lavoro del ministero della Salute hanno da quattro anni identificato almeno altre 10 patologie da aggiungere al panel. A queste potrebbero unirsi ulteriori patologie, come la leucodistrofia metacromatica, per la quale sono già in corso progetti pilota in Toscana e Lombardia. Tuttavia, tutto è bloccato in attesa dell’aggiornamento dei Lea. Nel frattempo, alcune Regioni hanno agito autonomamente, ma questa non è la strada giusta. Le storie di bambini come Ettore e Gioia, che non hanno avuto accesso allo screening perché nati in Regioni o ospedali dove non era disponibile, stanno aumentando, a causa dell’immobilismo di un sistema che non garantisce un rapido aggiornamento delle patologie sottoposte a screening. È urgente trovare una procedura – separata dall’aggiornamento dei Lea – che garantisca a tutti i neonati, su tutto il territorio nazionale, l’accesso allo Sne per tutte le patologie attualmente idonee. Altrimenti, il nostro primato europeo non servirà a nulla.”
L’onorevole Ilenia Malavasi ha evidenziato come “il diritto di tutti i neonati e delle loro famiglie ad accedere a uno screening neonatale sicuro e gratuito – un percorso diagnostico che protegge la salute di bambini che potrebbero altrimenti affrontare effetti invalidanti e mortali causati da gravi malattie – è sancito dalla Legge 167/2016, attualmente valida per 49 patologie. Questa legge prevede anche un aggiornamento regolare dell’elenco e l’inserimento di altre patologie, per rimanere al passo con i progressi nella ricerca. Purtroppo, mentre la scienza avanza, gli aggiornamenti per lo Sne non sono allineati. Ciò ha portato le Regioni a muoversi in autonomia, creando gravi disparità territoriali, considerando che queste questioni riguardano la vita di bambini, il cui destino può essere influenzato dal luogo di nascita. È emblematico il caso della SMA – una delle malattie neuromuscolari genetiche più comuni in età neonatale – il cui screening è attualmente previsto solo in 13 Regioni italiane. Aggiungere la SMA al panel permetterebbe una diagnosi precoce e una gestione terapeutica tempestiva, elementi che hanno un impatto significativo sulla qualità della vita dei pazienti e delle loro famiglie. Attualmente, ci sono 12 nuove patologie idonee per lo screening, eppure tutto è fermo da 4 anni. Garanzie di eguali diritti e opportunità per tutti i cittadini su tutto il territorio nazionale sono fondamenti della nostra democrazia e devono essere attuati celermente, in particolare in ambito sanitario.”
