Dal mese di agosto 2025, dopo il termine del progetto pilota, tutti i nuovi nati in Toscana saranno sottoposti, al momento della nascita, a screening per la leucodistrofia metacromatica (Mld). Questa è una grave patologia del sistema nervoso che incide pesantemente sulla qualità e quantità di vita, influenzando, ad esempio, la capacità di muoversi e di comunicare. Si tratta di una malattia rara che può essere affrontata con chance di cura solo se diagnosticata precocemente, prima che compaiano i sintomi. La procedura è semplice: è sufficiente analizzare alcune gocce di sangue prelevate dal tallone del neonato entro tre giorni dalla nascita.
“La prevenzione è fondamentale, sempre – dichiara il presidente della Regione, Eugenio Giani – e in Toscana intendiamo investirvi con determinazione, anche per patologie il cui impatto sulla popolazione è contenuto. Questo è ciò che ci si aspetta da un servizio sanitario pubblico universalistico, dove innovazione, ricerca, empatia e umanità si uniscono”. “Nel caso specifico della leucodistrofia metacromatica – aggiunge – lo screening neonatale rappresenta l’unica chance per convertire una diagnosi devastante in possibilità di cura, poiché una diagnosi tardiva non offre alcuna prospettiva di speranza”.
Attualmente, questo screening non è incluso nei Livelli Essenziali di Assistenza (Lea) nazionali, ovvero le prestazioni sanitarie indispensabili garantite e finanziate tramite il fondo sanitario nazionale. “In Toscana, come per altre iniziative – sottolinea Giani –, abbiamo deciso l’anno scorso di non attendere e di rendere lo screening obbligatorio e gratuito”. “Dobbiamo anche sottolineare – continua il presidente – che siamo stati i primi, a partire da marzo 2023, a lanciare un progetto pilota, di cui andiamo particolarmente fieri. Questo studio è stato reso possibile grazie alla professionalità e all’eccellenza dell’ospedale Meyer e al grande impegno dell’associazione Voa Voa, fondata dai genitori della piccola Sofia di Firenze, deceduta nel 2017 all’età di otto anni a causa di questa malattia”. “Ringrazio ancora l’associazione – chiarisce Giani – per aver messo a disposizione risorse finanziarie, e le famiglie di bambini affetti da questa patologia, che avevano ormai poche speranze, hanno generosamente donato il sangue dei loro piccoli pazienti per contribuire alla creazione del test”.
Solo altre tre regioni italiane, dopo la Toscana, hanno avviato progetti pilota simili. In molte altre, grazie anche all’iniziativa dell’associazione Voa Voa, è stata avanzata la richiesta di includere il test tra gli screening obbligatori del servizio sanitario nazionale. “Ma non potevamo aspettare ulteriormente dopo tutto questo impegno – conclude Giani – e così, già dall’anno scorso, in Toscana questo test è obbligatorio e gratuito”.
La Mld è soltanto uno dei tanti esempi virtuosi dell’impegno della Toscana verso la prevenzione e le malattie rare. “Lo abbiamo fatto anche per l’atrofia muscolare spinale (Sma) – ricorda Giani –. Il nostro progetto pilota, finanziato con fondi pubblici in collaborazione con il Lazio, ha rappresentato la base per un’adozione a livello nazionale”. La Sma è una malattia genetica rara e grave che causa una significativa e progressiva debolezza e atrofia muscolare.
Fonte: Regione Toscana
