Fino ad ora, il trattamento principale era costituito da infusioni regolari del fattore VIII mancante, necessarie per prevenire o gestire le emorragie, spesso con un impatto significativo sulla qualità della vita. La nuova terapia genica sviluppata dall’azienda biotech americana BioMarin impiega un vettore virale inattivato (AAV5) per trasportare una copia normale del gene responsabile della produzione del fattore VIII. Questo trattamento avviene tramite una singola somministrazione endovenosa, permettendo all’organismo di produrre autonomamente e in modo duraturo il fattore della coagulazione mancante. Il gene somministrato per via endovenosa si integra nelle cellule del fegato, inducendole a produrre il fattore VIII.
David, un giovane di 29 anni affetto dalla forma più severa di emofilia A, è il primo paziente nel Lazio e uno dei primi in Italia a ricevere questa terapia genica. Fin dalla nascita, ha seguito vari trattamenti; attualmente riceve infusioni di fattore VIII ricombinante pegilato due volte a settimana. Nonostante la malattia, è riuscito a praticare nuoto a livello agonistico e a seguire la tradizione di famiglia nell’immobiliare. Tuttavia, le infusioni bisettimanali hanno rappresentato un’importante limitazione nella sua vita. Ma poi ha ricevuto l’opportunità di sottoporsi a terapia genica: tre ore di infusione che potrebbero cambiare il suo futuro. E il suo organismo ha già iniziato a produrre fattore VIII.
La procedura è stata eseguita nella prima settimana di ottobre dal team medico dell’Unità “Malattie Emorragiche e Trombotiche” di Fondazione Policlinico Gemelli IRCCS, con la collaborazione del dottor Domenico Tarantino della Farmacia Interna di Fondazione Policlinico Gemelli e del personale infermieristico del Poliambulatorio diretto dalla coordinatrice di sala Carmelina Melchionda. “La terapia genica per l’emofilia rappresenta un’innovazione straordinaria in medicina e per la comunità delle persone affette da emofilia,” dichiara il professor Raimondo De Cristofaro, Associato di Medicina Interna presso l’Università Cattolica del Sacro Cuore e direttore della UOSD Malattie Emorragiche e Trombotiche. “Questa terapia affronta la causa genetica dell’emofilia A, non solo i suoi sintomi. Per il paziente, significano liberarsi gradualmente dalle infusioni di fattore VIII che hanno contrassegnato la sua vita fino ad oggi. Per me, che ho curato queste persone per tutta la mia carriera, vedere i livelli di fattore VIII aumentare spontaneamente è un’emozione indescrivibile. A tre settimane dall’infusione genica, il paziente ha raggiunto un livello di fattore VIII del 14%; l’obiettivo per sospendere definitivamente la terapia sostitutiva è arrivare almeno al 20-25%, un traguardo ora alla portata.”
Oltre al beneficio clinico, l’impatto psicologico e sociale della terapia genica è enorme: David potrà vivere una vita più piena, attiva e priva del peso costante delle infusioni e della paura delle complicanze emorragiche. “Finalmente vivo con una ‘leggerezza normale’, libero di viaggiare, lavorare e fare sport senza più catene o imbarazzi,” commenta David. “È come se una parte di me avesse finalmente smesso di vivere in allerta.” Questo trattamento, riservato alle forme più gravi di emofilia A, rappresenta una sfida per il sistema sanitario a causa dei costi ancora elevati, ma per i pazienti gravi è un’opportunità unica. “La terapia, per la prima volta nel Lazio, è un traguardo che conferma l’eccellenza delle cure regionali,” conclude il dottor Ernesto Borrelli, presidente dell’Associazione Emofilici Lazio, AEL. “Limitata a pochi casi specifici, supera una frontiera medica attesa. Un plauso ai medici che l’hanno resa possibile, sperando che sempre più pazienti possano beneficiarne.”
– foto ufficio stampa Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS –
