È stata una giornata non solo di commemorazione, ma di analisi e approfondimento. Un momento di dialogo e di valorizzazione delle sinergie. “La Toscana è pronta a impegnarsi sulle malattie rare – evidenzia il presidente Eugenio Giani – continuando a valorizzare le eccellenze e le professionalità del nostro sistema sanitario, con significativi investimenti.”
Come sottolineato dall’assessore al diritto alla salute della Toscana Simone Bezzini, il convegno è stato un incontro operativo piuttosto che una semplice celebrazione della giornata mondiale sulle malattie rare. “Questo appuntamento – afferma – ci permette di definire nuove strategie per migliorare la nostra risposta a queste patologie e potenziare la tutela del diritto alla salute”. “Un approccio – aggiunge l’assessora alle politiche sociali, Serena Spinelli – che deve essere integrato: sanitario e sociale, dal momento che la cura è una responsabilità collettiva, come ci ricorda la Costituzione. È un’attività di ricerca e assistenza che si basa su connessioni e reti, fondamentali in questo ambito”.
Una certezza emerge con chiarezza: “Solo un robusto sistema sanitario pubblico può assicurare equità nell’accesso alle cure, all’assistenza e alla ricerca – afferma Bezzini – questo è ancora più valido per le malattie rare. Dobbiamo pertanto difendere la natura pubblica del nostro sistema”.
La Toscana si distingue per percorsi innovativi che hanno anticipato le scelte nazionali e può contare su una rete di eccellenza a livello europeo e su attività di ricerca e formazione di alta qualità. L’assessore Bezzini elenca questi aspetti, insieme alla presenza di un centro di ascolto gestito da Ispro, che supporta le persone nel loro percorso di cura e alla collaborazione storica, della durata di vent’anni, con un forum che raccoglie oltre sessanta associazioni di pazienti nella regione. “Rappresentiamo un modello a livello nazionale – conclude l’assessore – che intendiamo non solo preservare, ma anche portare verso il futuro”.
È necessario sfatare un luogo comune. Le malattie rare sono così definite perché colpiscono un numero esiguo di pazienti per ciascuna patologia. Tuttavia, esiste un’ampia varietà di malattie rare e, nel complesso, molti sono i pazienti da curare. Attualmente, queste patologie comprendono quasi ottomila condizioni che in Italia interessano almeno due milioni di persone. In Toscana, dal 2001 sono state registrate oltre 80 mila diagnosi, con più di 57 mila residenti e 47 mila di questi ancora in vita. Dal 2021 al 2024, in media, sono stati diagnosticati 5.368 nuovi casi all’anno e redatti 14.569 piani terapeutici specifici.
La Toscana, che nel 2009 ha incluso i servizi dedicati alle malattie rare nei livelli essenziali di assistenza, ha sempre giocato un ruolo da protagonista. Ci sono 226 strutture attive e 776 professionisti coinvolti nel registro regionale. Il Centro di ascolto, operativo dal 2012 e contattabile al numero 800880101 o via email a ascolto.rare@regione.toscana.it, ha assistito 6161 utenti dal 2017 al 2023, con 1023 contatti registrati nel 2024.
Inoltre, la Toscana partecipa attivamente a progetti di ricerca su scala nazionale ed europea. Negli ultimi anni, grazie al European Joint Programme on Rare Diseases e attualmente a Erdera (acronimo di European Rare Diseases Research Alliance), sono stati finanziati otto progetti di ricerca transnazionali per un valore totale di circa 12,2 milioni di euro, di cui circa 1,4 milioni cofinanziati dalla Regione. Dal 2021, la Regione ha anche investito in borse di studio per un master di secondo livello sulle malattie rare presso l’Università degli studi di Firenze, premiando i progetti più innovativi nel campo della cura e assistenza alle malattie rare. Tra il 2024 e il 2025, sono stati finanziati dieci progetti in questo ambito. Anche i finanziamenti provenienti dal Pnrr sono stati significativi nel 2022 e 2023.
“Grazie alla competenza dei nostri operatori, molti progetti ottengono riscontri positivi nei finanziamenti del Ministero e dell’Unione Europea – sottolinea Bezzini -. C’è un notevole fervore attorno alle malattie rare in Toscana”. Sfortunatamente, in un momento difficile di disinvestimenti nazionali nel sistema sanitario pubblico, i ricercatori continuano a vivere in una condizione di precarietà, rendendo a volte difficile trovare personale sufficiente per partecipare ad alcune opportunità di finanziamento. Questa criticità è emersa durante il convegno. “Sulla ricerca e sui ricercatori – ribadiscono gli assessori Bezzini e Spinelli – è necessario investire maggiori risorse”.
È fondamentale continuare a lavorare in sinergia: inclusa la collaborazione con altre istituzioni e entità. Un esempio efficace è lo stabilimento chimico-farmaceutico militare di Firenze, che ha già fornito farmaci orfani e carenti in più occasioni.
Fonte: Toscana Notizie
