Non è solo una madre, ma anche un’infermiera, un’operatrice sanitaria e una rianimatrice, tutto per il bene delle sue due figlie, entrambe affette dalla medesima malattia metabolica rara, che le ha strappate via in momenti diversi.
Manuela Vaccarotto, presidente di Aismme Aps – Associazione sostegno malattie metaboliche ereditarie, conosce bene il significato di passare anni nell’oscurità, nell’incertezza della diagnosi, e nell’impossibilità di fermare il deterioramento della situazione. Per la sua prima figlia, morta a 30 anni, il riconoscimento della malattia è arrivato 15 anni dopo la nascita. Con lo screening neonatale, tutto sarebbe stato diverso.
Questa è diventata la sua battaglia. Manuela ne ha preso consapevolezza nel 2005, “dopo aver perso entrambe le mie figlie”. A quel tempo, lo screening si effettuava solo in due regioni. “Ho sentito il bisogno di fondare l’associazione per diventare un punto di riferimento per le madri che avevano subito le stesse perdite. La mia missione è stata quella di promuovere lo screening neonatale esteso in tutte le regioni”, racconta oggi in occasione della Giornata nazionale della salute della donna, giorno scelto per il lancio della seconda edizione del progetto ‘Women in Rare’, un’iniziativa creata e sostenuta da Alexion, AstraZeneca Rare Disease in collaborazione con Uniamo, Federazione italiana malattie rare Aps Ets, e con la partecipazione di Cansis, Altems e Fondazione Onda Ets.
“Il lavoro e la pressione che abbiamo esercitato, insieme alla comunità scientifica e ad altre associazioni come la Federazione Uniamo, ci hanno permesso di salvare molti bambini”, spiega Vaccarotto. “Il test e la diagnosi tempestiva fanno la differenza tra vita e morte. Quest’anno Aismme compie 20 anni; attualmente, il test di screening riesce a identificare precocemente 49 malattie. Stiamo lavorando per aggiungerne almeno altre 10, perché sappiamo quanto sia vitale agire in fretta”. Manuela ha anche contribuito alla stesura del libro bianco ‘Women in Rare’ e la sua storia rappresenta quella di una madre caregiver, come molte altre donne che hanno partecipato all’indagine realizzata durante la prima edizione del progetto. Il peso delle malattie rare grava in particolare sulle donne, non solo perché queste patologie colpiscono maggiormente la popolazione femminile, ma anche perché circa il 90% dei caregiver di pazienti affetti da malattie rare sono donne.
La seconda edizione di Women in Rare ha l’obiettivo di esplorare ulteriormente questo tema e le questioni più urgenti, con un focus particolare sul ritardo diagnostico, dalle cause all’impatto sulla qualità della vita delle donne, integrando le dimensioni sanitaria, sociale, culturale ed economica. L’esperienza di Manuela rappresenta un caso emblematico.
“La nostra storia – racconta – inizia con la nascita della mia prima figlia nel 1991. Da subito, notammo che qualcosa non andava; dopo qualche mese, fu ricoverata, poiché non cresceva e non riuscivamo a capire cosa avesse. Per 15 anni, le è stata diagnosticata una malattia sbagliata. Era in grave stato di salute, cresceva poco, soffriva di crisi ipoglicemiche e aveva pochissima energia. A soli 2 anni e mezzo, sviluppò una broncopolmonite a causa di un’aspirazione di cibo. Questo evento rivelò la gravità della sua malattia. La broncopolmonite si risolse, ma dopo due mesi, mia figlia entrò in coma, da cui non si riprese più”.
Con il tempo, il personale di terapia intensiva insegnò ai genitori come gestirla. “Dopo mesi in ospedale, tornammo a casa. E lì rimanemmo per 18 anni, chiusi in un’abitazione divenuta una terapia intensiva a domicilio, con una bambina stomizzata e tracheotomizzata. Vivevo in totale solitudine, senza alcun supporto di assistenza domiciliare. Avevamo solo un’infermiera che veniva a trovarci 10 minuti alla settimana. La situazione della bambina era altalenante, con un profilo metabolico indefinito e senza diagnosi. La diagnosi di malattia metabolica rara giunse quando mia figlia aveva 15 anni. All’età di 18 anni, fu accolta in una struttura per persone in stato vegetativo, diventando la prima paziente con ventilatore a essere inserita in un reparto così particolare, per giunta, la più giovane”, sottolinea Manuela.
“Per 18 anni, abbiamo vissuto un incubo, cercando di proteggerla da qualsiasi raffreddore o febbre. Siamo stati travolti dalla paura e dalla disperazione”. Anni trascorsi a stretto contatto con il medico. “Ho dovuto rianimarla più di una volta”, ricorda oggi. “Non avevo più una vita. Aspettavo che mio marito tornasse a casa dal lavoro per riuscire a fare la spesa. Inizialmente lavoravo di notte, ma poi non ce l’ho fatta più”.
Come lei, il 65% delle donne caregiver intervistate nell’indagine di Women in Rare hanno dovuto modificare la propria vita professionale a causa della malattia. La perdita di produttività delle caregiver si attesta, in media, a oltre 3.500 euro, con una perdita di circa 44 giorni di lavoro all’anno. Inoltre, affrontano spese aggiuntive nel 69% dei casi dovute a trattamenti medici e nel 28% alla gestione del nucleo familiare.
“Ho perso il lavoro – rivela Manuela – ma è stata una scelta di vita. Quando mia figlia aveva 8 anni, abbiamo avuto una seconda bambina, anch’essa affetta dalla stessa malattia, ma in forma più grave. È vissuta solo pochi mesi. Per lei, la diagnosi è stata molto più rapida, poiché gli specialisti cercarono subito le caratteristiche della mia prima figlia. Ero disperata, cercavo la forza per andare avanti. Oggi sono grata per quello che ho. Nel 2002, io e mio marito abbiamo avuto due gemelle, che stanno bene, ma che hanno vissuto per anni la malattia della loro sorella. Ora le mie ragazze studiano per diventare medico e avvocata, impegnate nella difesa dei diritti dei pazienti. Rappresentano il nostro futuro e il nostro orgoglio”.
Women in Rare, commenta Annalisa Scopinaro, presidente di Uniamo, “scaturisce dalle storie delle donne. Queste storie, che viviamo ogni giorno all’interno della nostra federazione e delle nostre associazioni, raccontano percorsi diagnostici tortuosi, incomprensioni, sottovalutazioni, fatiche non riconosciute e imprese per conciliare malattia, lavoro, famiglia e vita. Con l’intento di mantenere alta l’attenzione sulle malattie rare e sull’impatto che hanno sulle vite delle donne, diamo ufficialmente inizio alla seconda edizione del progetto. Insieme ai nostri partner, ci proponiamo di fornire strumenti e indicazioni ai decisori per promuovere azioni mirate a riequilibrare le disuguaglianze di salute, reddito e accesso ai servizi, contribuendo così alla creazione di un mondo più inclusivo ed equo per tutti”.
