ROMA (ITALPRESS) – Per chi si confronta con una malattia rara, la diagnosi può rappresentare una vera sfida. In Europa, si stima che il ritardo nella diagnosi duri in media circa 5 anni. Le ragioni sono molteplici – culturali, sociali, sanitarie e territoriali – ma il risultato resta invariato: il tempo che passa dall’insorgenza della malattia all’inizio della terapia influisce significativamente sulla gestione clinica, sull’accesso alle cure, sull’inclusione sociale e lavorativa, nonché sulla qualità della vita sia del paziente che del caregiver. Questo onere gravita in modo particolare sulle donne, sia nel ruolo di pazienti che di caregiver, dato che l’incidenza delle malattie rare è più alta tra le femmine e circa il 90% dei caregiver di persone con malattie rare è donna.
Per esaminare i tempi e gli ostacoli nel percorso diagnostico delle persone affette da malattie rare, valutare i costi economici e sociali associati al ritardo diagnostico, e analizzare le disuguaglianze di genere su questo tema, il progetto “Women in Rare” – patrocinato da Alexion, AstraZeneca Rare Disease in collaborazione con Uniamo e Fondazione Onda – lancia la sua seconda edizione e avvia un’indagine nazionale per raccogliere dati utili a promuovere politiche di intervento e priorità a livello nazionale.
La survey è aperta a tutti coloro che convivono con una malattia rara e a coloro che se ne prendono cura, uomini e donne, di tutte le età e provenienze. Il questionario è disponibile sul sito di Uniamo –
https://uniamo.org/le-nostre-campagne-e-indagini/ – e sarà attivo da oggi fino all’8 agosto 2025, e poi dal 15 settembre al 17 ottobre 2025.
Grazie alla partecipazione di Censis e Altems, insieme a un Comitato Scientifico composto da esperti nell’ambiente delle malattie rare — tra cui clinici di diverse specializzazioni e rappresentanti istituzionali — “Women in Rare” si consolida come Think Tank, con l’intento di approfondire l’efficienza del sistema di gestione delle pazienti affette da malattie rare, focalizzandosi sul ritardo diagnostico, dalle cause agli effetti sulla qualità della vita delle donne.
“L’analisi dei dati raccolti consentirà di identificare le cause e gli effetti del ritardo nella diagnosi sulla salute, sui percorsi educativi e professionali, sulla qualità della vita e sul carico assistenziale sia per i pazienti che per i caregiver, con un’attenzione particolare alle possibili differenze di genere. Sarà cruciale stimare i costi economici e sociali legati a una diagnosi tardiva, sia per le famiglie che per il sistema Paese, nonché mappare le differenze territoriali nell’accesso ai servizi, soprattutto diagnostici”, spiega Ketty Vaccaro, Responsabile area ricerca biomedica e salute Fondazione Censis, che ha elaborato l’indagine e ne realizzerà il report finale.
Il progetto raccoglierà anche informazioni sui costi sostenuti da persone con malattia rara e le loro famiglie: si analizzeranno le spese dirette e indirette legate al ritardo diagnostico e il loro impatto sul sistema Paese. Sulla base di questi dati, in collaborazione con ALTEMS, sarà realizzato uno studio di farmaco-economia.
“Il ritardo diagnostico è una sfida per chi soffre di malattie rare: può essere un percorso lungo, complesso, irto di tentativi, attese e costi personali, professionali ed emotivi. Con questa indagine, vogliamo mettere in luce le esperienze di pazienti e caregiver, per capire, oltre alla durata del percorso, quali ostacoli si incontrano e l’impatto che questo ritardo ha sulla vita quotidiana”, afferma Annalisa Scopinaro, presidente di Uniamo. “Approfondire il percorso delle malattie rare in ambito socio-sanitario ed economico è fondamentale per rivelare le complessità e le conseguenze che queste malattie comportano.
I dati che raccoglieremo forniranno prove scientifiche ai decisori, permettendo di pianificare azioni concrete, mirate a ridurre le disuguaglianze di genere, sanitarie e sociali”.
La costruzione di una prima base di dati, unica nel suo genere, che potesse fornire a tutti gli stakeholder del settore un quadro dettagliato sulla condizione femminile nel campo delle malattie rare è stato uno dei principali successi della prima edizione di Women in Rare.
“Negli ultimi anni, il progetto Women in Rare ha lavorato per affrontare le disuguaglianze che colpiscono le donne – pazienti e caregiver – nell’ambito delle malattie rare. Abbiamo avviato la prima indagine nel 2023, fornendo per la prima volta in Italia un quadro oggettivo dell’impatto che queste patologie hanno sul mondo femminile. Quest’anno, stiamo rafforzando il progetto consolidando un Think Tank il cui obiettivo è continuare a raccogliere evidenze scientifiche e conoscenze in questo ambito”, afferma Anna Chiara Rossi, VP & General Manager Italy di Alexion, AstraZeneca Rare Disease. “Vogliamo dimostrare, con dati concreti, come i ritardi nella diagnosi e nell’accesso alle terapie abbiano un impatto significativo non solo sulle persone affette da malattie rare, ma sull’intero sistema sanitario e sociale. Collaboreremo con Istituzioni, Associazioni di Pazienti, comunità scientifica e tutti gli stakeholder dell’ecosistema delle malattie rare per individuare nuove linee d’azione orientate a garantire un approccio più equo alla salute”.
-foto ufficio stampa progetto Women in Rare –
(ITALPRESS).
