MILANO (ITALPRESS) – Esistono malattie il cui impatto va oltre i sintomi o i risultati di un esame. È il caso della Sindrome da Chilomicronemia Familiare (FCS), una patologia genetica ultra-rara che può costringere chi ne è affetto a un’esistenza caratterizzata da un’attenzione costante all’alimentazione, rinunce, pianificazione e preoccupazioni che spesso rimangono invisibili per gli altri. Da questa dimensione meno evidente della malattia nasce “Il Carico Invisibile”, una campagna di sensibilizzazione promossa da Sobi Italia in occasione della Giornata mondiale della FCS. Il progetto si concretizza in un vodcast di quattro episodi disponibili su Spotify, realizzato sotto il patrocinio di AISMME – Associazione Italiana Sostegno Malattie Metaboliche Ereditarie e SISA – Società Italiana per lo Studio dell’Aterosclerosi. Questo vodcast guida gli ascoltatori nella comprensione dei trigliceridi, del loro ruolo e delle conseguenze che livelli elevati possono avere sulla salute e sulla vita di tutti i giorni.
A condurre il tutto è l’attore Francesco Pannofino, con uno stile accessibile e una narrazione che combina informazione e dimensione personale: dall’importanza dei trigliceridi ai rapporti con il cibo, dalle scelte preventive alle rinunce necessarie, fino all’impatto di una condizione ultra-rara sulla socialità, le relazioni e i progetti per il futuro.
La Sindrome da Chilomicronemia Familiare è una patologia genetica rara legata a un’alterazione nel metabolismo dei trigliceridi. In chi soffre di FCS, l’organismo non riesce a metabolizzare correttamente i chilomicroni, piccole particelle che trasportano i trigliceridi nel sangue, portando a un accumulo e livelli ematici critici. Si tratta di una condizione difficile da diagnosticare che non si limita a un valore alterato nei test ematici, ma può comportare importanti manifestazioni e rischi di complicazioni, tra cui episodi di pancreatite acuta. La pancreatite acuta è un’infiammazione improvvisa del pancreas che può generare un intenso e persistente dolore addominale e, nei casi più gravi, complicazioni potenzialmente letali. Inoltre, gestire la patologia richiede un controllo rigoroso dei livelli di trigliceridi, in particolare con un’alimentazione molto povera di grassi.
Carina Fiocchi, Direttore Medico di Sobi Italia, Grecia, Malta e Cipro, afferma: “Per la FCS è fondamentale spostare l’attenzione oltre i dati clinici, poiché raccontano solo una parte della verità. Dietro i livelli di trigliceridi estremamente elevati si cela un quotidiano fatto di vigilanza costante, rinunce e timori riguardo alle complicazioni eventuali, un vissuto che richiede di essere riconosciuto e compreso. Il nostro impegno è sostenere la comunità scientifica e le persone che vivono con la FCS, ascoltando le loro necessità e rispondendo in modo concreto attraverso innovazioni, aprendo nuove prospettive. ‘Il Carico Invisibile’ nasce da questa visione: promuovere conoscenza e consapevolezza affinché ciò che rimane invisibile possa finalmente emergere.”
“Quando ci troviamo di fronte a valori di trigliceridi molto elevati, è fondamentale non considerarli semplicemente come un dato alterato nelle analisi del sangue – spiega Giuliana Germana Mombelli, cardiologa e lipidologa del Centro Dislipidemie dell’ASST Grande Ospedale Metropolitano Niguarda di Milano. In alcuni casi, questi possono indicare una condizione rara come la Sindrome da Chilomicronemia Familiare, che richiede una valutazione specifica e una gestione attenta nel tempo. Accrescere la consapevolezza sulla FCS anche tra i medici di vari ambiti clinici significa migliorare il riconoscimento tempestivo della malattia e indirizzare i pazienti verso centri specializzati con competenza nella diagnosi e nella cura delle dislipidemie rare, affinché possano ricevere una gestione adeguata e continuativa. In questo contesto, iniziative di informazione e sensibilizzazione possono aiutare a portare l’attenzione su una patologia ancora poco nota e sui bisogni delle persone che la affrontano quotidianamente.”
È proprio questo insieme di conseguenze, non sempre immediatamente percepibili dall’esterno, a costituire il carico invisibile della patologia: rinunce, preoccupazioni, ansia per le complicazioni potenziali e la necessità di adattare le proprie abitudini a una condizione cronica e rara.
“Quando parliamo di una malattia rara come la FCS, non possiamo limitarci agli aspetti clinici: dobbiamo considerare tutto ciò che la patologia comporta nella vita quotidiana – commenta Manuela Vaccarotto, Vice Presidente AISMME – Associazione Italiana Sostegno Malattie Metaboliche Ereditarie. Il rapporto con il cibo, un pranzo tra amici, una cena fuori o un momento di festa possono divenire fonti di preoccupazione e richiedere pianificazione continua, influenzando la socialità e il benessere psicologico. A questo si aggiunge il peso di convivere con una condizione di cui molti non sono a conoscenza e che stentano a comprendere. È fondamentale ascoltare i bisogni delle persone e delle famiglie, dare voce alle loro esperienze e promuovere una maggiore conoscenza attorno alla FCS, affinché nessuno si senta solo nell’affrontare questa malattia.”
La rarità della FCS rappresenta una delle maggiori sfide anche sul piano diagnostico. Non tutte le forme di ipertrigliceridemia, infatti, sono riconducibili alla stessa condizione e distinguere la FCS dalle forme più comuni è cruciale per giungere a un corretto inquadramento del paziente. Vivere con la FCS significa spesso affrontare alti livelli di apprensione e significative restrizioni, con un impatto considerevole sulla vita familiare, professionale, socio-relazionale e sui progetti e ambizioni future.
“L’ipertrigliceridemia comprende diverse condizioni in relazione ai livelli di trigliceridi, alle cause e alle implicazioni cliniche. L’aumento dei trigliceridi può essere lieve o addirittura raggiungere valori estremamente elevati, e può derivare da fattori metabolici, altre patologie, assunzione di farmaci o, in alcuni casi, da alterazioni genetiche – sottolinea Manuela Casula, SISA – Società Italiana per lo Studio dell’Aterosclerosi. Con l’aumento dei livelli di trigliceridi aumenta anche il rischio di complicazioni: in particolare, il pericolo di pancreatite acuta cresce progressivamente e diviene particolarmente significativo quando i trigliceridi raggiungono valori molto elevati. La Sindrome da Chilomicronemia Familiare (FCS) rappresenta la forma più severa di ipertrigliceridemia, con trigliceridi estremamente elevati e persistenti dovuti all’accumulo nel sangue di chilomicroni, le lipoproteine che trasportano i trigliceridi derivati dall’alimentazione. La FCS è una malattia genetica ultra-rara, causata da un difetto ereditario nei meccanismi che consentono l’eliminazione dei chilomicroni dal sangue.” “Questa patologia richiede un inquadramento diagnostico e una gestione specifici. Riconoscere tempestivamente livelli particolarmente elevati di trigliceridi e comprenderne la causa è essenziale per identificare i pazienti con chilomicronemia persistente e ridurre il rischio di complicazioni. Un valore alterato può nascondere una storia clinica complessa che merita di essere approfondita. Incrementare la consapevolezza sull’ipertrigliceridemia e sulla FCS significa facilitare diagnosi più rapide e percorsi di cura appropriati,” conclude Casula.
– foto ufficio stampa Sobi –
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