“Fino a poco tempo fa, non esistevano terapie per la SMA in grado di modificare il suo decorso” – afferma Salvatore Savasta, direttore del Centro di Coordinamento Regionale per le Malattie Rare della Sardegna e della Clinica Pediatrica e Malattie Rare dell’Università di Cagliari –. “Oggi, grazie a trattamenti innovativi, è possibile cambiare la storia naturale della malattia. La capacità di identificare precocemente i neonati affetti, prima della comparsa dei sintomi, offre opzioni terapeutiche impensabili fino a qualche anno fa. Le nuove terapie se avviate precocemente consentono a molti bambini di raggiungere le normali tappe dello sviluppo motorio, in tempi simili a quelli dei loro coetanei non affetti.”
“La Regione Sardegna è stata una delle prime in Italia a finanziare e avviare lo screening per questa patologia con risorse proprie” – prosegue Savasta –. “Desidero esprimere la mia gratitudine alla Regione Sardegna, ai Direttori dei centri nascita che hanno collaborato, e a tutte le Associazioni di pazienti e all’Osservatorio Malattie Rare (OMaR) che hanno supportato con attenzione questo percorso. Ora che abbiamo raggiunto questo traguardo fondamentale, il nostro obiettivo è sviluppare un percorso completo di assistenza qui nell’Isola e prevedere l’estensione dello screening a nuove patologie, come le malattie lisosomiali e le immunodeficienze.”
“Siamo estremamente soddisfatti” – dichiarano dall’Associazione Famiglie SMA – “perché finalmente, in Sardegna, un bambino affetto da Atrofia Muscolare Spinale potrà essere diagnosticato prima della comparsa dei sintomi e ricevere immediatamente assistenza. Continueremo a lavorare affinché crescere la cultura della malattia e della presa in carico attorno a queste famiglie.”
Lo screening neonatale è un programma di medicina preventiva che consente di identificare alcune malattie nei primi giorni di vita, prima dell’insorgenza dei sintomi. Il test per la SMA viene effettuato sullo stesso campione di sangue raccolto per lo screening neonatale esteso (il noto “cartoncino di Guthrie”), prelevato dal tallone del neonato nelle prime 48-72 ore di vita. L’analisi è di tipo genetico e verifica la presenza o l’assenza del gene SMN1. Si tratta di un esame rapido, a basso costo, che fornisce risultati in poche ore.
“L’analisi molecolare del locus SMA è fondamentale per confermare l’assenza in duplice copia del gene SMN1, che causa la patologia, e per valutare il numero di copie del gene SMN2 adiacente: informazioni cruciali per i medici nel prevedere la gravità clinica dell’Atrofia Muscolare Spinale e orientare le scelte terapeutiche.” – sottolinea Stefania Murru, responsabile del Laboratorio di Genetica e Genomica Medica dell’Ospedale Microcitemico, impegnato nella conferma diagnostica – “Questo è un passo atteso da tempo: siamo pronti a fare la nostra parte.”
“L’avvio dello screening neonatale per l’Atrofia Muscolare Spinale è un risultato significativo per la sanità in Sardegna e dimostra il valore di una rete regionale focalizzata sulla salute dei bambini fin dai primi giorni di vita” – commenta Maurizio Marcias, Direttore Generale dell’ARNAS G. Brotzu – “Oggi possiamo fornire alle famiglie un mezzo che consente di individuare tempestivamente una patologia grave e di intervenire rapidamente con piani terapeutici che possono cambiare radicalmente la prognosi dei piccoli pazienti. Il Laboratorio di Screening Neonatale e il Laboratorio di Genetica e Genomica Medica del nostro Ospedale Pediatrico Microcitemico dell’ARNAS rafforzano il loro ruolo regionale nella diagnosi precoce e nelle malattie rare: investire nella prevenzione significa offrire ai bambini le migliori opportunità di cura e futuro.”
