Dario (nome di fantasia) ha 6 anni ed è giunto all’IRCCS Fondazione Stella Maris nel gennaio del 2026, a causa di un deficit di creatina, una malattia rara che causa gravi alterazioni nello sviluppo cerebrale. Proviene da un’altra regione e ha a lungo sofferto l’assenza di una diagnosi e, soprattutto, di un trattamento specifico, finché non è stato indirizzato alla Stella Maris. Qui ha iniziato un percorso diagnostico e funzionale mirato a un approccio personalizzato e patient-oriented. L’attenzione alle problematiche comportamentali, che influiscono notevolmente sulla sua qualità di vita, ha portato a una definizione più chiara del piano terapeutico, consentendo a Dario di compiere piccoli ma costanti progressi quotidiani.
La sua esperienza, segnata dalle difficoltà delle malattie rare, riflette per molti aspetti quella di molti altri bambini e delle loro famiglie, che affrontano patologie complesse e ancora privi di terapie.
“Abbiamo trovato scienza e ascolto”. Recentemente, in riferimento alla storia di Dario alla Stella Maris, sono state espresse queste belle parole: “Grazie agli amici dell’Associazione Italiana Deficit di Creatina, abbiamo trovato nella Stella Maris un centro specializzato dove abbiamo incontrato un livello di professionalità e competenza elevatissimo. Vogliamo esprimere la nostra più sincera gratitudine ai medici, in particolare alla Prof.ssa Roberta Battini, alla Dott.ssa Chiara Bosetti e a tutto lo staff dell’IRCCS Stella Maris. Con amore e professionalità si sono presi cura di lui con straordinaria competenza e umanità. Affrontare una malattia rara è un viaggio complesso e spesso carico di timore, ma grazie alla loro professionalità, dedizione costante e attenzione ai dettagli, non ci siamo mai sentiti soli. Hanno unito scienza e ascolto, rigore e sensibilità, offrendo oltre alle cure, anche speranza e supporto. Il loro impegno ha davvero fatto la differenza. Grazie di cuore per tutto ciò che fate, ogni giorno”.
La terapia genica non è ancora disponibile per questa malattia rara, ma è in fase di studio attraverso sperimentazioni, per ora precliniche, nei laboratori della Stella Maris, in collaborazione con l’Istituto di Neuroscienza del CNR di Pisa.
Trial per nuove terapie: progetti internazionali. La Stella Maris, in quanto IRCCS, non si concentra solo sulla cura dei pazienti, ma è attivamente coinvolta nella ricerca sulle malattie rare in ambito neurologico. Attualmente partecipa a due trial per sviluppare terapie innovative per diverse patologie neurologiche rare : “Il primo trial (Fase 1) riguarda lo studio di una terapia genica per la sindrome di Angelman, attraverso una molecola progettata per riattivare parzialmente il gene non funzionante nei soggetti affetti. La terapia, somministrata per via intratecale, ha l’obiettivo di valutare la sicurezza farmacologica e miglioramenti nello sviluppo neurologico (abilità motorie, comunicazione e maturazione cognitiva). Si tratta di un trattamento specifico che agisce direttamente sulla causa genetica della malattia”, spiega la professoressa Roberta Battini, neuropsichiatra e responsabile dell’UO di Neurologia e Malattie Rare dell’IRCCS Fondazione Stella Maris, nonché professore associato di Neuropsichiatria infantile all’Università di Pisa, dove dirige anche la scuola di specializzazione in Neuropsichiatria infantile. Solo Università di Pisa e IRCCS Fondazione Stella Maris sono le realtà italiane coinvolte in questo trial.
“Il secondo trial (Fase 2b) – continua la professoressa – studia l’efficacia di una terapia di sostituzione del substrato nei soggetti con deficit congenito di glicosilazione di tipo PMM2, utilizzando mannosio-1-fosfato, una molecola fondamentale per il corretto funzionamento delle cellule, carente nella via metabolica compromessa da questa sindrome genetica. Lo studio esplora se la somministrazione endovenosa di questa sostanza possa compensare il difetto presente, valutando la sicurezza, l’efficacia e la tollerabilità di questo approccio terapeutico sostitutivo”. Anche questo progetto è internazionale e coinvolge in Italia la Neuropsichiatria Infantile dell’Università di Catania (Prof.ssa Rita Barone) e la Neuropsichiatria Infantile dell’Università di Pisa in partnership con l’IRCCS Fondazione Stella Maris” conclude la professoressa.
Fonte: Ufficio stampa IRCCS Fondazione Stella Maris
