(Adnkronos) – In Italia, si stima che ci siano circa 215mila persone affette dalla sindrome di Lynch. Nota in precedenza come cancro colorettale ereditario non poliposico (HNPCC), la sindrome di Lynch è una condizione genetica che aumenta il rischio di sviluppare vari tumori, in particolare del colon-retto e dell’endometrio. Questa sindrome è causata da mutazioni nei geni responsabili della riparazione del DNA (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 ed EPCAM) ed è tramandata secondo un modello autosomico dominante: un figlio di un genitore portatore ha quindi il 50% di probabilità di ereditare la mutazione.
Illuminare su questa condizione genetica, spesso poco conosciuta ma con un forte impatto sulla salute, è l’intento del Progetto Pro-Lynch. Questa iniziativa è promossa dalla Fondazione Mutagens, un ente del terzo settore che sostiene pazienti con sindromi ereditarie predisponenti ai tumori, in collaborazione con Favo (Federazione italiana delle associazioni di volontariato in oncologia) e con il supporto di GSK (GlaxoSmithKline). Un elemento chiave del progetto è una survey nazionale che ha coinvolto centinaia di portatori sani e pazienti oncologici, per comprendere in modo chiaro i loro bisogni, aspettative e difficoltà legate alla gestione clinica e alla qualità della vita.
I risultati di questa indagine confluiranno in un position paper previsto per settembre 2025, che non solo presenterà i dati emersi, ma evidenzierà anche le lacune normative e amministrative che influenzano la qualità della vita dei pazienti. Questo documento sarà presentato alle istituzioni sanitarie sia nazionali che regionali, con l’obiettivo di promuovere un miglioramento concreto nella gestione clinica, iniziando dall’inserimento del test genetico di screening della sindrome nei Livelli Essenziali di Assistenza (Lea).
L’indagine ha raccolto risposte non solo da iscritti alla Fondazione Mutagens, ma anche da membri dell’associazione Aptead (Associazione pazienti tumori ereditari apparato digerente) e da pazienti seguiti in diversi centri nazionali d’eccellenza, come l’Istituto Nazionale dei Tumori di Milano, l’Ifo Regina Elena e il Policlinico Gemelli di Roma, oltre all’ospedale S. Anna Città della Salute di Torino. “Il profilo dei partecipanti mostra una netta prevalenza femminile (78%), con una maggiore concentrazione nella fascia over 40 (63%) e una buona rappresentanza dal Nord Italia (48%). La maggior parte degli intervistati – riporta la survey – percepisce la propria condizione come un rischio, con differenze significative in base a sesso e età. Le donne (63%) tendono a vederla come un pericolo, mentre molti uomini (54%), in particolare i più giovani (80%), la considerano un’opportunità per la prevenzione e la diagnosi precoce. Dalle risposte emerge un bisogno urgente e insoddisfatto di informazioni, accesso equo ai servizi e supporto nella gestione della malattia.”
“Il 42% degli intervistati evidenzia difficoltà ad accedere ai test genetici, principalmente a causa della mancanza di informazioni e strutture adeguate. Anche nella prevenzione farmacologica emergono lacune – sottolinea l’indagine – il 49% dei partecipanti ha dichiarato di non essere stato informato riguardo a interventi preventivi farmacologici o chirurgici, e il 79% non conosce i benefici dell’aspirina nella prevenzione del tumore al colon. Anche l’importanza di uno stile di vita sano per la prevenzione è spesso trascurata: solo il 28% dei partecipanti afferma di seguire indicazioni mediche specifiche riguardo l’alimentazione, mentre il 42% non adotta misure preventive.
Criticità sono emerse anche nel campo della sorveglianza clinica: “sebbene il 61% dei partecipanti segua un programma di monitoraggio, il 46% degli over 40 lo considera migliorabile, evidenziando difficoltà nel monitoraggio. Inoltre, molte segnalazioni riportano difficoltà logistiche e carenza di centri specializzati per l’organizzazione dei follow-up. La colonscopia, esame fondamentale per la diagnosi precoce, risulta un’esperienza scomoda per il 63% degli intervistati, i quali sperano in alternative meno invasive. Nonostante ciò, c’è una disponibilità verso l’innovazione – rileva la survey – il 49% si dichiara favorevole all’uso della biopsia liquida per diagnosi non invasive e il 91% è aperto a considerare eventuali vaccini terapeutici e preventivi, qualora disponibili in futuro. Questi dati indicano un pubblico informato e attento, pronto a partecipare attivamente alla propria salute se adeguatamente ascoltato e coinvolto.”
I dati raccolti dalla survey non sono stati semplici statistiche, ma sono stati elaborati in un documento concreto orientato al cambiamento. Il documento richiede anche una riconsiderazione delle politiche pubbliche riguardo la prevenzione, proponendo programmi di monitoraggio per gli organi a rischio e piani specifici per una corretta alimentazione e stili di vita sani, oltre a un miglioramento nell’accesso ai test molecolari e alle terapie personalizzate. L’obiettivo è chiaro: superare le disuguaglianze territoriali e costruire un sistema di protezione veramente universale. Come sottolinea Salvo Testa, presidente della Fondazione Mutagens: “La sindrome di Lynch è spesso trascurata tra le sindromi ereditarie oncologiche. Con questo progetto vogliamo portare la sindrome all’attenzione istituzionale, rendendo il test genetico un diritto garantito per tutti e colmando il divario con altre condizioni genetiche più tutelate”.
Il position paper sarà presentato alle istituzioni sanitarie nazionali e regionali come un gesto di advocacy e stimolo al cambiamento. “È un invito a non lasciare indietro chi affronta il rischio oncologico con strumenti spesso insufficienti, in un contesto ancora poco consapevole dell’importanza della prevenzione genetica”, conclude la nota.
