Oliviero Toscani è attualmente in gravi condizioni all’ospedale di Cecina, nella provincia di Livorno, a causa del peggioramento della sua salute dopo due anni dalla diagnosi di amiloidosi. Il fotografo ha rivelato di soffrire di diverse patologie, tutte legate al gruppo delle amiloidosi, che presentano sintomi e peculiarità variabili a seconda della proteina coinvolta.
Cos’è l’amiloidosi
L’amiloidosi è una malattia rara caratterizzata da un accumulo anormale di proteine che si depositano in vari tessuti del corpo, provocando danni agli organi e disfunzioni potenzialmente letali. I sintomi e la loro gravità variano in base agli organi colpiti. La diagnosi viene effettuata tramite prelievo di un campione di tessuto (biopsia). Il trattamento dipende dalla specifica forma di amiloidosi presente.
I sintomi
I depositi di amiloide possono essere sistemici, cioè diffusi nell’intero organismo, oppure localizzati in un singolo organo o tessuto. Secondo l’Istituto Mario Negri, la forma più comune di amiloidosi sistemica nei Paesi occidentali è quella da catene leggere delle immunoglobuline, nota anche come Amiloidosi AL, con un’incidenza di circa 10 nuovi casi ogni milione di persone all’anno. Attualmente sono state identificate 37 proteine amiloidogeniche, ognuna associata a una specifica forma di amiloidosi.
I sintomi mostrano una grande variabilità. Alcuni pazienti presentano segni lievi, mentre altri affrontano gravi patologie potenzialmente mortali. Tra i sintomi più comuni ci sono affaticamento e perdita di peso, ma molti altri dipendono dalla localizzazione dei depositi. Le complicanze più serie si verificano quando il cuore è coinvolto, con possibili alterazioni del ritmo cardiaco o insufficienza cardiaca, che possono manifestarsi con respiro affannoso, debolezza o svenimenti.
Se i nervi sono colpiti, si possono avvertire formicolii o intorpidimento nelle mani e nei piedi, insieme a vertigini in posizione eretta. In caso di coinvolgimento renale, si possono sviluppare edemi (gonfiori) agli arti inferiori e talvolta all’addome. Quando è interessata la pelle, si possono formare ecchimosi, soprattutto attorno agli occhi. In alcuni casi, può verificarsi un ingrossamento della lingua. La prognosi varia in base al tipo di amiloidosi e agli organi interessati; il coinvolgimento cardiaco è il più grave e può comportare un esito infausto.
Le terapie
Come evidenziato dall’Associazione italiana contro leucemie, linfomi e mieloma in una panoramica sull’amiloidosi, il trattamento si avvicina a quello del mieloma multiplo, pur mostrando alcune differenze nelle combinazioni farmacologiche. L’idoneità al trapianto autologo di cellule staminali è fortemente influenzata dall’entità del danno cardiaco. Recentemente, l’introduzione di anticorpi monoclonali anti-CD38, come il daratumumab, ha aperto nuove prospettive terapeutiche per questa complessa malattia, per la quale anche la diagnosi rappresenta una sfida, a causa della bassa incidenza e della difficoltà di riconoscere i sintomi.
