ROMA (ITALPRESS) – Oggi a Roma si è svolto un evento in occasione della Giornata Mondiale delle Malattie Rare, un’importante opportunità di discussione focalizzata sulle sfide della diagnosi precoce, dell’accesso alle terapie e sul miglioramento della qualità della vita dei pazienti. L’incontro, realizzato grazie al contributo non condizionante di Incyte Biosciences Italy e Chiesi Italia, ha visto la partecipazione di rappresentanti delle istituzioni, medici e associazioni di pazienti. In Italia, si stima che ci siano circa 2 milioni di persone affette da malattie rare note, tra cui il 70% sono bambini. Il ritardo nella diagnosi e l’accesso irregolare alle cure rimangono ostacoli significativi per pazienti e famiglie, rendendo essenziale una collaborazione attiva tra istituzioni, comunità scientifica e reti locali. In questo contesto, Giorgio Mulè, Vicepresidente della Camera dei Deputati, ha sottolineato l’importanza di un’azione congiunta nella gestione delle malattie rare: “La nostra priorità deve essere quella di ridurre le disparità regionali. Per troppi pazienti, il percorso diagnostico è un’odissea e dobbiamo garantire che ogni cittadino riceva risposte rapide, indipendentemente dalla propria regione. Le malattie rare devono diventare una priorità nel Servizio Sanitario Nazionale, attraverso investimenti in ricerca, diagnosi precoce e potenziamento della rete di assistenza.” Patrizia Marrocco, Vicepresidente della Commissione Parlamentare d’inchiesta sulle condizioni di lavoro in Italia, ha poi rafforzato questo messaggio, evidenziando il ruolo cruciale delle istituzioni nell’includere bambini affetti da malattie rare e le loro famiglie: “La sinergia tra Servizio Sanitario Nazionale e scuola è fondamentale per assicurare un’assistenza adeguata e migliorare la qualità della vita dei pazienti, identificando hub e centri di riferimento. È anche essenziale garantire l’accesso a cure innovative, promuovendo la ricerca scientifica e incoraggiando la collaborazione pubblico-privato, attraverso servizi psicologici e sociali per l’inclusione.” Questo principio si concretizza nell’attività del Centro Nazionale Malattie Rare dell’Istituto Superiore di Sanità, istituito nel 2008 per supportare la rete nazionale tramite il Registro Nazionale Malattie Rare e la gestione degli screening neonatali. Marco Silano, Direttore del Centro Nazionale Malattie Rare, ha messo in evidenza l’importanza della diagnosi precoce, affermando che essa è fondamentale per migliorare le prognosi e la qualità di vita dei pazienti: “Molte condizioni si manifestano nei primi anni di vita, ma la diagnosi può richiedere anni, ostacolando le opportunità di intervento. È necessario avere programmi di screening neonatale uniformi e lavorare insieme per superare gli ostacoli burocratici e territoriali presenti.” Liliana La Sala, Direttore dell’Ufficio 9 – Tutela salute della donna e dei soggetti vulnerabili del Ministero della Salute, ha osservato come le disuguaglianze nell’accesso alle cure colpiscano in modo particolare le donne: “Le disparità territoriali e di genere rappresentano un impedimento per i pazienti rari. Le donne tendono a ricevere diagnosi più tardive rispetto agli uomini, con conseguenze significative per il decorso della malattia e l’accesso ai trattamenti.” La necessità di avere percorsi diagnostici e terapeutici uniformi risalta con forza per patologie considerate rare, la cui diffusione reale è in aumento grazie ai progressi nella diagnosi, inclusi l’amiloidosi cardiaca e il carcinoma a cellule squamose del canale anale (SCAAC). Giuseppe Limongelli, Direttore del Centro di Coordinamento Malattie Rare della Regione Campania, ha fatto notare che “l’incidenza reale dell’amiloidosi è notevolmente superiore a quanto indicato dalle stime ufficiali. È necessario adottare percorsi diagnostici standardizzati, fornire una formazione specifica ai Medici di Medicina Generale e stabilire criteri uniformi per la rimborsabilità delle cure, per garantire ai pazienti un accesso equo ai trattamenti su tutto il territorio.” Il carcinoma a cellule squamose del canale anale rappresenta un altro esempio in cui la diagnosi tempestiva può radicalmente alterare il decorso della malattia. Federica Morano, Dirigente Medico del Dipartimento di Oncologia Medica 1 della Fondazione IRCCS Istituto Nazionale dei Tumori di Milano, ha dichiarato che “i tumori dell’ano sono relativamente rari, anche se l’incidenza è aumentata negli ultimi anni. Uno dei principali fattori di rischio è l’infezione da Papilloma virus umano (HPV). Come per altri tumori, esistono condizioni pre-cancerose per il carcinoma dell’ano che possono essere precocemente identificate con appropriati screening o prevenute riducendo l’esposizione ai fattori di rischio. La scelta del trattamento dipende da vari fattori, come lo stadio, la sede originale e le condizioni generali di salute del paziente, ma nuove strategie terapeutiche sono in procinto di entrare in uso.” L’evento, patrocinato da UNIAMO – Federazione Italiana Malattie Rare e dalla FIMP – Federazione Italiana Medici Pediatri, ha rappresentato un’importante piattaforma di dialogo tra istituzioni, comunità scientifica e pazienti. Marcello Bettuzzi, Consigliere di UNIAMO, e Antonio D’Avino, Presidente della FIMP, hanno richiamato l’attenzione sull’urgenza di percorsi diagnostici uniformi e accessibili in tutte le regioni. Il dibattito si è chiuso con un consenso unanime: è essenziale rafforzare la rete di assistenza, superare le disuguaglianze territoriali e trasformare l’impegno comune in azioni concrete per garantire a ogni paziente il diritto a una diagnosi tempestiva e a cure adeguate.
-foto ufficio stampa Esperia Advocacy –
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