Il disturbo dello spettro autistico (Asd) rappresenta una condizione complessa in cui gli individui manifestano difficoltà nelle relazioni sociali, un uso anomalo del linguaggio o addirittura l’assenza di parola, insieme a comportamenti limitati e ripetitivi. Le persone con Asd possono anche presentare sintomi comuni ad altre condizioni, come il disturbo da deficit di attenzione e iperattività (Adhd), ansia e disturbi del sonno. Un innovativo studio pubblicato su ‘Molecular Psychiatry’, condotto da un gruppo di ricerca diretto da Claudia Bagni, professoressa di Biologia applicata presso il Dipartimento di Biomedicina e prevenzione dell’Università di Roma Tor Vergata e il Dipartimento di Neuroscienze fondamentali dell’Università di Losanna, ha rivelato nuovi meccanismi legati al neurosviluppo di questa patologia, diagnosticata a livello globale in 1 bambino su 100, secondo l’Oms, aprendo nuove prospettive per ricerche future e possibili interventi terapeutici.
I disturbi dello spettro autistico presentano una significativa variabilità. Sebbene le cause rimangano in gran parte sconosciute, si ritiene che una combinazione di fattori genetici e ambientali possa contribuire alla loro insorgenza. Un aspetto di particolare rilievo è l’attivazione del sistema immunitario materno durante la gravidanza, nota come Maternal Immune Activation (Mia). Questa condizione, che può verificarsi a seguito di infezioni materne durante la gravidanza, è stata collegata a un aumento dell’insorgenza di disordini del neurosviluppo nei bambini nati. Tuttavia, i meccanismi molecolari che uniscono l’infezione in gravidanza ai danni neuronali nel feto sono ancora poco compresi.
Nel loro studio, il gruppo di Bagni ha analizzato l’interazione tra l’assenza della proteina Fragile X Messenger Ribonucleoprotein 1 (Fmrp), associata alla sindrome dell’X Fragile, principale causa monogenetica di Asd, e l’attivazione del sistema immunitario materno, un potenziale fattore di rischio legato all’Asd. I ricercatori hanno collaborato con Muna Hilal, che ha condotto studi sul comportamento animale presso la piattaforma Neuro-Bau, diretto dal co-autore Leonardo Restivo, dell’Università di Losanna.
“I nostri risultati – afferma Bagni – mostrano che l’attivazione del sistema immunitario materno, durante una fase critica dello sviluppo prenatale, può influenzare lo sviluppo cerebrale del feto, portando a comportamenti autistici nei discendenti. Tuttavia, negli animali Fmr1 Ko, il modello genetico di autismo studiato, la Mia non sembra esacerbare i sintomi. Il nostro studio suggerisce la presenza di meccanismi disfunzionali comuni che potrebbero essere alla base dell’autismo, sia da mutazioni genetiche che da fattori ambientali.”
“Questi meccanismi – aggiunge Eleonora Rosina, ricercatrice del team di Bagni – coinvolgono alterazioni di una particolare via molecolare, nota come mTor-Fmrp, fondamentale per la funzionalità neuronale e la comunicazione sinaptica”. “È importante notare – conclude Giorgia Pedini, ricercatrice all’Università degli Studi di Roma Tor Vergata – che l’attivazione della risposta immunitaria durante la gravidanza porta a una riduzione dei livelli di Fmrp nell’ippocampo della prole, una regione cerebrale chiave per l’apprendimento, la memoria e aspetti legati alla socializzazione”.
