Gli occhi che ricordano quelli della madre, i capelli che richiamano il nonno, il sorriso simile a quello del padre. Alla nascita di un bambino, è inevitabile che si scateni il dolce gioco delle somiglianze e delle differenze. Ma al di là dell’aspetto esteriore, come si ‘mescola’ il DNA umano durante la riproduzione? Un nuovo studio, pubblicato sulla rivista ‘Nature’, descrive il lavoro di un team di ricercatori che ha realizzato una mappa dettagliata del processo di mix genetico avvenente al momento del concepimento.
La ricerca
Dopo 25 anni di studi, la nuova mappa – spiegano gli autori – rappresenta un progresso significativo nella comprensione della diversità genetica e del suo impatto sulla salute e sulla fertilità. Realizzata dagli scienziati di deCODE genetics/Amgen, è la prima mappa a includere un rimescolamento su scale più brevi (non crossover) del DNA dei nonni, un fenomeno difficile da rilevare a causa della notevole similarità delle sequenze del DNA. La mappa mette in evidenza anche aree prive di rimescolamenti significativi, che probabilmente tutelano funzioni genetiche fondamentali o ostacolano problemi cromosomici. Queste scoperte forniscono un quadro più chiaro per comprendere i motivi di alcuni fallimenti in gravidanza e di come il genoma riesca a bilanciare diversità e stabilità, come spiegano gli esperti.
Sebbene questo rimescolamento, conosciuto come ricombinazione, sia cruciale per la varietà genetica, eventuali errori nel suo funzionamento possono portare a gravi problemi riproduttivi. Da qui l’importanza della mappa. Tali errori possono infatti causare mutazioni genetiche che impediscono il regolare prosieguo delle gravidanze, contribuendo a spiegare perché circa una coppia su dieci in tutto il mondo affronta l’infertilità. Comprendere questo processo offre quindi “nuove speranze” per migliorare i trattamenti per la fertilità e diagnosticare le complicazioni durante la gravidanza. Gli scienziati hanno anche individuato differenze significative tra uomini e donne riguardo modalità e luogo in cui si verifica la ricombinazione del genoma.
Le donne presentano un numero minore di ricombinazioni non-crossover, ma la loro frequenza tende ad aumentare con l’età, il che può spiegare perché un’età materna più avanzata sia legata a maggiori rischi di complicazioni in gravidanza e di anomalie cromosomiche nei neonati. Gli uomini non mostrano questo cambiamento legato all’età, anche se la ricombinazione in entrambi i sessi potrebbe contribuire all’insorgenza di mutazioni trasmesse alla prole.
Comprendere il meccanismo della ricombinazione è fondamentale anche per analizzare come gli esseri umani si siano evoluti come specie e quali siano le ragioni delle differenze individuali, incluse quelle relative alla salute. Tutta la diversità genetica umana può essere attribuita alla ricombinazione e a mutazioni de novo, ossia sequenze di DNA presenti nei figli ma non nei genitori. La mappa indica che le mutazioni sono più frequenti nelle vicinanze di aree di mescolanza del DNA, dimostrando così la forte correlazione tra i due processi.
