Domani, 28 febbraio, si celebra in tutto il mondo la Giornata delle malattie rare, e il mese di febbraio è dedicato sempre più a queste condizioni. La campagna ‘#UNIAMOleforze’, iniziata il 30 gennaio al Ministero della Salute con oltre 60 eventi, ha messo in luce le esigenze delle persone affette da malattie rare, che in Italia sono più di 2 milioni. Oggi, il convegno finale ha avuto luogo a Roma, presso l’Istituto Luigi Sturzo. L’obiettivo di Uniamo, la Federazione italiana delle malattie rare che rappresenta la comunità di pazienti con queste patologie, è sensibilizzare istituzioni e cittadini riguardo al lungo e spesso difficile percorso che devono affrontare i pazienti e le loro famiglie dopo la diagnosi.
Per il 2025, dopo aver focalizzato l’attenzione sulla diagnosi precoce e sulla presa in carico, la Federazione ha scelto come tema centrale la ricerca. “Solo per circa 450 delle 8mila malattie rare conosciute – circa il 5% – esiste attualmente una cura”, ha ricordato Annalisa Scopinaro, presidente di Uniamo, all’inizio del convegno. “Tutte le altre pazienti possono accedere a riabilitazioni e altre forme di supporto, ma per alcune non ci saranno mai trattamenti specifici. È quindi cruciale affrontare le questioni legate alla ricerca, che rappresenta una speranza concreta per migliorare la qualità di vita di pazienti e famiglie. Dobbiamo supportare vari tipi di ricerca, non solo quella mirata allo sviluppo di farmaci, ma anche la ricerca comportamentale, sulla storia naturale delle malattie, sull’efficacia delle terapie riabilitative, sulla robotica per ausili e sulla salute digitale. Durante questo mese, grazie a numerosi interlocutori – università, scuole, reti Ern, aziende sanitarie, associazioni e cittadini che hanno risposto alla nostra ‘Chiamata alla partecipazione’ – abbiamo approfondito questi temi e presentato la nostra visione comunitaria. Oggi, vogliamo ripercorrere questo mese e confrontarci con gli attori del sistema ‘rare’, presentando le nostre istanze al Governo e alle istituzioni per ottimizzare i percorsi dedicati a chi vive con una malattia rara, rispondendo così ai loro reali bisogni.”
A moderare i lavori, Michela La Pietra, dirigente della Rai Pubblica Utilità, media partner della campagna. Tra i relatori, Marcello Gemmato, sottosegretario di Stato al Ministero della Salute con delega alle Malattie rare; Alessandra Gallone, consigliere del Ministro dell’Università e della Ricerca; e Anna Moles, direttrice dell’Istituto di Biochimica e Biologia Cellulare del CNR. Il Consiglio direttivo di Uniamo ha poi presentato le necessità e le richieste della comunità delle malattie rare, con un focus sulla ricerca.
“L’obiettivo della ricerca è il benessere delle persone con malattie rare”, ha dichiarato Marco Sessa, presidente di Aisac, l’Associazione per l’informazione e lo studio dell’acondroplasia e vicepresidente di Uniamo. “Dobbiamo considerare la ricerca in un’ottica ampia, non soltanto quella terapeutica. Un sistema più efficiente ci permette di raggiungere questi obiettivi, facilitando l’avvio di nuovi studi senza necessari incrementi di costi”. Barbara D’Alessio, presidente della Fondazione Lega Italiana Ricerca Huntington (Lirh) e segretario di Uniamo, ha aggiunto: “Tra le varie forme di ricerca per le malattie rare, tutte essenziali, quella terapeutica ha un ruolo cruciale, poiché porta speranza per il trattamento di condizioni disabilitanti. È fondamentale valorizzare le competenze e le collaborazioni tra il settore profit e quello non profit”.
“Solo il 5% delle malattie rare ha attualmente una cura e solo il 3% dei pazienti ne beneficia”, ha sottolineato Fabrizio Farnetani, vicepresidente di Mitocon, l’associazione per lo studio e la cura delle malattie mitocondriali e consigliere di Uniamo. “I target stabiliti a livello europeo sono ancora lontani e le previsioni della legge 175/2021 (Testo unico delle malattie rare) e del Pnmr 2023-2026 in tema di ricerca sono in gran parte da realizzare, come riportato nell’ultimo Rapporto MonitoRare. Le persone con malattia rara e le loro associazioni chiedono con urgenza di accelerare la ricerca e offrono il loro supporto a vari livelli per raggiungere obiettivi concreti in grado di migliorare la loro qualità della vita”. A raccogliere le istanze sono stati i membri dell’Intergruppo Malattie rare e oncoematologiche: On. Maria Elena Boschi, On. Elisabetta Gardini, On. Simona Loizzo, On. Ilenia Malavasi e Sen. Orfeo Mazzella. Sono intervenuti anche Sen. Ylenia Zambito, Intergruppo parlamentare per le Fratture da fragilità; Sen. Elena Murelli, Intergruppo parlamentare sulla Malattia celiaca, intolleranze alimentari e Afms; e Sen. Elisa Pirro, della V Commissione permanente del Senato della Repubblica. Francesco De Lorenzo, Favo – Federazione italiana associazioni di volontariato in oncologia, insieme alla presidente Scopinaro, hanno presentato gli sviluppi più recenti dell’agenda comune tra i rappresentanti del settore oncologico e quelli delle malattie rare.
Il convegno ha continuato con una tavola rotonda dedicata al ‘Piano Nazionale Malattie Rare: le direttive del CoNaMr’. Ci sono state molte occasioni di dialogo nella sessione ‘La prospettiva Europea’, e nelle progettualità regionali relative all’impiego del finanziamento del Pnmr, così come nella tavola rotonda su ‘Ricerca e Sperimentazioni cliniche’. La campagna #UNIAMOleforze ha ricevuto il patrocinio del Senato della Repubblica, del Ministero dell’Università e della Ricerca, del Ministero del Lavoro e delle Politiche sociali, del Ministro per le Disabilità, dell’Istituto Superiore di Sanità, e del Forum Nazionale del Terzo Settore. Per ulteriori informazioni sulla campagna, che si concluderà il 1° marzo a Bologna con una festa di comunità in piazza Lucio Dalla, visitare uniamo.org.
