Non si tratta di una semplice commemorazione, ma di un’opportunità per approfondire, discutere e promuovere sinergie da valorizzare. “La Toscana, in merito alle malattie rare – evidenzia il presidente Giani – non mancherà di impegnarsi, puntando sulle eccellenze e sulle competenze del sistema sanitario, oltre a investire risorse al riguardo”.
L’assessore al diritto alla salute della Toscana, Simone Bezzini, sottolinea che il convegno non è stato semplicemente una celebrazione della giornata mondiale delle malattie rare, ma un incontro operativo. “Questo evento – spiega – intende definire nuove strade per migliorare la risposta a queste patologie, tutelando e promuovendo il diritto alla salute”. “È fondamentale – aggiunge l’assessora alle politiche sociali, Serena Spinelli – un approccio integrato: sia sanitario che sociale, poiché la cura è una responsabilità collettiva, come ci ricorda la Costituzione. È un’attività di ricerca e assistenza che si basa su connessioni e reti fondamentali”.
Una cosa è certa. “Solo un forte sistema sanitario pubblico può garantire equità di accesso alle cure, all’assistenza e alla ricerca – sottolinea Bezzini – e questo è ancora più vero per le malattie rare. Dobbiamo quindi difendere la natura pubblica del nostro sistema”.
La Toscana vanta percorsi all’avanguardia che hanno anticipato decisioni a livello nazionale, potendo contare su una rete di livello europeo e su un’attività di ricerca e formazione di alta qualità. L’assessore Bezzini elenca questi elementi, citando l’esistenza di un centro di ascolto, gestito da Ispro, che supporta le persone orientandole nei vari percorsi, e la collaborazione fruttuosa, ormai ventennale, con il forum che riunisce oltre sessanta associazioni di pazienti nella regione. “Un’esperienza di riferimento a livello nazionale – conclude l’assessore – che desideriamo non solo preservare, ma anche proiettare verso il futuro”.
Occorre sfatare un luogo comune. Le malattie rare sono definite tali perché colpiscono un numero ristretto di persone affette da specifiche patologie. Tuttavia, esistono molteplici malattie rare e, nel complesso, un numero significativo di individui da seguire. Attualmente si contano quasi ottomila patologie che in Italia interessano almeno due milioni di persone. In Toscana, dal 2001, sono state individuate oltre 80 mila persone, di cui più di 57 mila tra i residenti e 47 mila sono tuttora in vita. Dal 2021 al 2024, ogni anno sono stati diagnosticati in media 5.368 nuovi casi e sono stati elaborati 14.569 piani terapeutici dedicati.
La Toscana, che nel 2009 ha ampliato i livelli essenziali di assistenza per le malattie rare, è sempre stata in prima linea. Sono 226 le strutture attive e 776 i professionisti coinvolti nelle attività del registro regionale. Il Centro di ascolto, attivo dal 2012 e contattabile all’800880101 o via email ad ascolto.rare@regione.toscana.it, ha assistito 6161 utenti dal 2017 al 2023, con 1023 contatti nel 2024.
Inoltre, la Toscana è coinvolta in progetti di ricerca a livello nazionale ed europeo. Negli ultimi anni, grazie alla partecipazione all’European Joint Programme on Rare Diseases e attualmente a Erdera (European Rare Diseases Research Alliance), sono stati finanziati otto progetti di ricerca transnazionale per un costo totale di circa 12,2 milioni di euro, di cui circa 1,4 milioni cofinanziati dalla Regione. Dal 2021, la Regione investe anche in borse di studio per il master di secondo livello sulle malattie rare attivo all’Università degli Studi di Firenze, premiando progetti innovativi relativi ai percorsi di cura e assistenza. Tra il 2024 e il 2025, dieci progetti sono stati finanziati. Significativi sono stati anche i finanziamenti ottenuti tramite il Pnrr nel 2022 e 2023.
“Grazie alla professionalità dei nostri operatori, molti progetti ottengono riscontri positivi nei finanziamenti del Ministero e dell’Unione Europea – evidenzia Bezzini -. C’è un vivo interesse per le malattie rare in Toscana”. Tuttavia, in un periodo complicato di disinvestimento nazionale sul sistema sanitario pubblico, con la ricerca e i ricercatori spesso in una condizione precaria, si può talvolta riscontrare la difficoltà di trovare personale sufficiente per partecipare a bandi. Una criticità emersa durante la mattinata. “Sulla ricerca e sui ricercatori – ribadiscono nuovamente gli assessori Bezzini e Spinelli – occorre investire di più”.
Inoltre, è fondamentale continuare a lavorare in sinergia anche con altri enti e istituzioni. Un esempio è lo stabilimento chimico farmaceutico militare di Firenze, che già ha dimostrato di sapersi attivare per fornire farmaci orfani, carenti o assenti sul mercato italiano.
