“La medicina genetica è un campo che è emerso dalla sua specializzazione e ora rappresenta uno strumento cruciale: si occupa dell’analisi delle informazioni contenute nel DNA, che può essere considerato un manuale biologico trasmesso dai genitori. Esso contiene le istruzioni per lo sviluppo, il funzionamento delle cellule e caratteristiche individuali, come i gruppi sanguigni. La genetica può fornire indizi sul perché alcuni individui sviluppano malattie, soprattutto malattie rare, ma relativamente comuni nel complesso. In certi casi, la base genetica è direttamente legata allo sviluppo di una malattia, che può manifestarsi in modi diversi; in altri, la genetica indica una predisposizione, il che non garantisce la malattia, ma suggerisce un rischio che può manifestarsi in presenza di fattori noti e ignoti.” Ha dichiarato Monica Miozzo, direttrice dell’unità operativa complessa di Genetica medica presso l’Asst Santi Paolo e Carlo di Milano, durante un’intervista con Marco Klinger per Medicina Top, il format televisivo dell’agenzia di stampa Italpress.
Riguardo ai test genetici, afferma, “è fondamentale avere un quesito clinico specifico: non devono essere effettuati per semplice curiosità; per questo motivo, i test fai da te non sono efficaci. Il percorso che il paziente intraprende include consulenze, pre-test e valutazioni cliniche per determinare se il test genetico possa essere utile per chiarire la sua patologia o la sua trasmissione familiare, oltre a identificare i rischi riproduttivi e le possibili terapie. La genetica è essenziale per guidare verso la terapia appropriata. I test genetici Brca1 e Brca2 svolgono funzioni critiche nelle nostre cellule, riparando danni al DNA; quando uno di questi geni è compromesso, c’è un rischio maggiore di sviluppare tumori al seno, all’ovaio o in altre aree. Essere consapevoli di questo rischio consente ai medici di creare adeguati percorsi di sorveglianza e prevenzione. Questi test dovrebbero essere realizzati in un mese, poiché una diagnosi molecolare rapida è fondamentale se una paziente ha un rischio elevato di sviluppare un tumore: comunque, si tratta di una procedura complessa che richiede conoscenze informatiche, dato che il nostro genoma presenta una grande variabilità individuale, e identificare una lesione che possa spiegare la predisposizione può richiedere tempo. Anni fa, i test genetici erano costosi, ma ora i costi di sequenziamento sono drasticamente diminuiti: quando una famiglia o un paziente necessitano del test e il medico ritiene che possa essere utile, il sistema sanitario lo copre.”
Uno degli ambiti in cui la genetica gioca un ruolo cruciale è la medicina di precisione: “Pensiamo ai tumori” – evidenzia Miozzo, – “Comprendere la base molecolare consente di identificare il farmaco giusto non solo per la malattia, ma anche per la persona specifica. La base molecolare si rivela un antagonista per il farmaco di precisione e per il paziente stesso, poiché la farmacogenetica ci mostra che ognuno di noi risponde in modo diverso ai farmaci. Pertanto, un test può aiutare a determinare il dosaggio e prevenire numerosi effetti collaterali: a parità di diagnosi, ci sono sottoclassificazioni molecolari, rendendo i test genetici oncologici essenziali per chiarire quale lesione ha scatenato il tumore.”
Il ruolo della genetica è altrettanto fondamentale nell’identificazione e nella lotta contro le malattie rare: “Innanzitutto, una diagnosi precoce riduce l’odissea diagnostica. Questo approccio non solo classifica la malattia, ma aiuta a capire la sua rilevanza per il paziente, consentendo di attuare tempestivamente i percorsi clinici appropriati. Inoltre, una comprensione approfondita del genoma e delle alterazioni molecolari ha consentito lo sviluppo di terapie in grado di modificare radicalmente l’evoluzione della malattia.”
Miozzo conclude con una riflessione sui futuri sviluppi della disciplina: “Il futuro, già visibile, è rappresentato dalle indagini genetiche condotte su tutti i neonati. Sappiamo che la maggior parte delle malattie genetiche si manifesta già durante l’infanzia: esistono già programmi nel mondo e anche in Italia progettati per profilare geneticamente i neonati, così da comprendere la situazione prima che si verifichino danni irreparabili. In questo modo, quando una persona cresce, può interrogare il proprio codice genetico per estrapolare informazioni utili per la sua vita adulta.”
-Foto tratta da video Medicina Top-
