ROMA (ITALPRESS) – Per chi affronta una malattia rara, la diagnosi può rappresentare una vera sfida. In Europa, si stima che il ritardo diagnostico mediano sia di circa 5 anni. Le ragioni variano – culturali, sociali, sanitarie e territoriali – ma la conseguenza rimane invariata: il tempo che intercorre dall’insorgenza della malattia all’inizio delle terapie ha un impatto significativo sulla gestione clinica della malattia, sull’accesso alle terapie, sull’inclusione sociale e lavorativa, e sulla qualità della vita sia del paziente che del caregiver. Questo peso grava principalmente sulle donne, sia come pazienti che come caregiver, poiché l’incidenza delle malattie rare è maggiore nella popolazione femminile e circa il 90% dei caregiver di persone con malattie rare è donna.
Per monitorare i tempi e le difficoltà nel percorso diagnostico delle persone con malattia rara, stimare i costi economici e sociali del ritardo nella diagnosi e far emergere le disuguaglianze di genere, il progetto ‘Women in Rare’ – promosso da Alexion, AstraZeneca Rare Disease in collaborazione con Uniamo e Fondazione Onda – avvia la sua seconda edizione con un’indagine nazionale per raccogliere dati utili che possano supportare politiche e priorità d’azione a livello nazionale.
La survey è aperta a tutte le persone affette da malattie rare e ai loro caregiver, donne e uomini di ogni età e origine. Il questionario è disponibile sul sito di Uniamo –
https://uniamo.org/le-nostre-campagne-e-indagini/ – ed è attivo da oggi fino all’8 agosto 2025, e successivamente dal 15 settembre al 17 ottobre 2025.
In collaborazione con Censis e Altems, e grazie a un Comitato Scientifico composto da esperti nel settore delle malattie rare – inclusi clinici di varie specializzazioni e rappresentanti istituzionali – ‘Women in Rare’ si posiziona come Think Tank che quest’anno intende approfondire l’efficienza del sistema di presa in carico della paziente con malattia rara, ponendo particolare attenzione sul ritardo diagnostico, dalle cause al suo impatto sulla qualità di vita delle donne.
‘L’analisi dei dati raccolti consentirà di comprendere le cause e l’impatto del ritardo diagnostico sulla salute, sul percorso educativo e lavorativo, sulla qualità della vita, e sul carico assistenziale per pazienti e caregiver, con particolare riguardo alle differenze di genere. È essenziale stimare i costi economici e sociali derivanti dal mancato riconoscimento tempestivo delle malattie, sia per le famiglie che per il sistema paese, mappando anche le differenze territoriali nell’accesso ai servizi, specialmente diagnostici,” spiega Ketty Vaccaro, Responsabile area ricerca biomedica e salute Fondazione Censis, che ha progettato l’indagine e ne elaborerà il report finale.
Il progetto raccoglierà informazioni sui costi sostenuti dalle persone con malattia rara e dalle loro famiglie: saranno considerate le spese dirette e indirette legate al ritardo diagnostico e il loro impatto sul sistema paese. Sulla base di questi dati, e con la collaborazione di ALTEMS, sarà prodotto uno studio di farmaco-economia.
‘Il ritardo diagnostico rappresenta una sfida per tutti i malati rari: può diventare un percorso lungo e complesso, carico di tentativi, attese e costi – personali, professionali, emotivi. Con questa indagine, vogliamo concentrare l’attenzione sulle esperienze di pazienti e caregiver per capire, oltre alla durata del percorso, quali ostacoli si presentano e quali conseguenze ha il ritardo nella vita quotidiana’ – afferma Annalisa Scopinaro, presidente di Uniamo. ‘Esplorare il percorso della rarità in ambito socio-sanitario ed economico è un passo cruciale per far emergere tutte le complessità e le conseguenze di queste malattie.
I dati che analizzeremo forniranno ai decisori evidenze scientifiche, permettendo di pianificare azioni concrete, finalizzate a ridurre disuguaglianze di genere, sanitarie e sociali’.
La creazione di una base di dati unica nel suo genere, in grado di fornire a tutti gli attori del settore un quadro dettagliato della condizione femminile nel contesto delle malattie rare, è stato uno dei principali risultati conseguiti durante la prima edizione di Women in Rare.
‘Negli ultimi anni, il progetto Women in Rare ha lavorato per affrontare le disuguaglianze che colpiscono le donne – sia pazienti che caregiver – nel campo delle malattie rare. Nel 2023 abbiamo avviato una prima indagine che, per la prima volta in Italia, ha delineato un quadro oggettivo riguardo all’impatto di queste patologie sull’universo femminile nel nostro Paese. Quest’anno, stiamo consolidando il progetto con un Think Tank il cui obiettivo è continuare a raccogliere prove scientifiche e conoscenze in questo ambito’ – commenta Anna Chiara Rossi, VP & General Manager Italy Alexion, AstraZeneca Rare Disease. ‘Vogliamo dimostrare, con dati concreti, come i ritardi nella diagnosi e nell’accesso alle terapie influenzino significativamente non solo le persone affette da malattie rare, ma anche l’intero sistema sanitario e sociale. Ci proponiamo di collaborare con istituzioni, associazioni di pazienti, comunità scientifica e tutti gli stakeholder del settore per identificare insieme nuove strategie orientate a promuovere un approccio più equo alla salute’.
-foto ufficio stampa progetto Women in Rare –
(ITALPRESS).
